Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Co łączy psy z chrapaniem?
25 sierpnia 2008, 17:10Wydarzenia z wczesnego dzieciństwa mogą powodować, że jako dorośli ludzie będziemy chrapali - twierdzą badacze z uniwersytetu w szwedzkim mieście Umea. Wśród istotnych czynników ryzyka wymieniają m.in. przebyte infekcje oraz... posiadanie psa.
Wielki posąg Ramzesa II w slumsach Kairu
10 marca 2017, 11:14W slumsach Kairu archeolodzy z Egiptu i Niemiec odkopali 8-metrowy posąg Ramzesa II, który rządził Egiptem przed ponad 3000 lat. Odkrycie, uznane przez Ministerstwo Starożytności za najważniejszych w historii, miało miejsce w pobliżu ruin świątyni w starożytnym Heliopolis
Usuwanie guza przez powiekę
7 lipca 2010, 08:40Liane Lefever narzekała na uporczywe bóle ucha. Okazało się, że powodem nie był stan zapalny, lecz guz mózgu. Dzięki pionierskiej procedurze zastosowanej przez 2 chirurgów z Johns Hopkins Hospital nie trzeba było jednak otwierać czaszki, wystarczyło niewielkie nacięcie w powiece.
On zażywał antybiotyk, ona doznała wstrząsu anafilaktycznego
13 marca 2019, 16:04Trzydziestojednoletnia Hiszpanka doznała wstrząsu anafilaktycznego po seksie oralnym z 32-letnim partnerem. Kobieta nie przyjmowała żadnych leków ani nie zmieniła niczego w diecie. Lekarze stwierdzili jednak, że jej partner zażywał z powodu infekcji ucha amoksycylinę, która skoncentrowała się w jego nasieniu. To spostrzeżenie okazało się kluczem do rozwiązania zagadki...
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Czaszka zmieniła pogląd na wczesną ewolucję ssaków
7 listopada 2014, 07:37Zespół dr. Davida Krausego, paleontologa ze Stony Brook University, opisał niemal kompletną czaszkę ssaka, który 66-70 mln lat temu zamieszkiwał Madagaskar. Vintana sertichi przypominał współczesne świszcze (Marmota monax). Odkrycie kompletnie zmienia pogląd na drzewo ewolucyjne ssaków.
Celtycka dynastia w Europie Środkowej. Badania genetyczne potwierdzają pokrewieństwo książąt
5 czerwca 2024, 09:10Celtowie pozostawili wiele śladów w Europie. Jednymi z najwspanialszych są kurhany Eberdingen-Hochdorf i Asperg-Grafenbühl, oddalone od siebie o 10 kilometrów. Zwane wspólnie Fürstengräber są jednymi z najlepiej wyposażonych prehistorycznych grobów odkrytych na terenie Europy. Od dawna podejrzewano, że książęta pochowani w Eberdingen-Hochdorf i Asperg-Grafenbühl byli spokrewnieni. Jednak dopiero badania genetyczne pozwoliły na zweryfikowanie tych przypuszczań, mówi Dirk Krausse z Krajowego Biura Ochrony Zabytków Badenii-Wirtembergii.
Dotknąć wirtualnego
2 września 2008, 13:43Japońscy naukowcy posunęli się o krok dalej i zaprezentowali technologię, dzięki której, by poczuć wyświetlany na ekranie obiekt, nie będziemy musieli zakładać na dłoń rękawic, ani chwytać za dżojstik. W Kraju Kwitnącej Wiśni zaprzęgnięto do pracy ultradźwięki.
Migracje w Afryce bardziej intensywne, niż się spodziewano
10 lipca 2017, 11:22Jeszcze do niedawna w Afryce rzadko wykonywania badania DNA szczątków ludzkich pochodzących sprzed tysięcy lat. DNA źle się przechowuje w wysokich temperaturach, dlatego też szanse na znalezienie dobrze zachowanego genomu były niewielkie, badacze woleli więc skupiać się na znacznie chłodniejszej Europie czy Syberii
